muskelsjukdomar, myopatier, sjukdomar i muskeln vilka är antingen medfödda eller förvärvade, dvs. en följd av sjukdom eller skada.
Medfödda muskelsjukdomar
Muskeldystrofier är ärftliga sjukdomar som karakteriseras av en fortskridande förstöring (degeneration) av muskelfibrer. Den vanligaste muskeldystrofin hos barn är dystrofi av typ Duchenne, som ärvs könsbundet recessivt, dvs. anlaget för sjukdomen finns i X-kromosomen och nästan uteslutande pojkar får sjukdomen, medan kvinnor är bärare av anlaget. Det viktigaste symtomet är nedsatt muskelstyrka, huvudsakligen i bäcken- och skulderregionen. Oftast är gångstarten försenad. Vissa muskler, särskilt vadmuskulaturen, har en ökad volym (pseudohypertrofi ... (94 av 627 ord)
