Jörgen Malmquist, docent i internmedicin och NE-medarbetare
Varje år lyfter den amerikanska tidskriften Science fram sin årliga tio-i-topp-lista över viktiga upptäckter inom naturvetenskapen. Nedan följer några toppnummer från den listan inom medicinens värld.
Bakom Science, som kommer ut med ett tjockt nummer varje vecka, står den ideella organisationen AAAS (American Association for the Advancement of Science). Den allmänvetenskapliga storkongress som AAAS håller i USA varje år fick 2004 en efterföljare i en liknande storkongress i Europa. Premiären ägde rum i Stockholm i augusti 2004 och en fortsättning är utlovad till 2006 i München.
 |
|
Den indonesiske paleoantropologen professor T. Jacob presenterar homo florensiensis vid sidan av homo sapiens sapiens. |
|
AGUS SUPARTO/AFP/PRESSENS BILD |
Liten människa blev stor sensation
I oktober 2004 fann forskare skelettet av en förhistorisk människa i en grotta på den indonesiska ön Flores öster om Java. Tre saker var sensationella. Denna människa, en kvinna, levde för bara 18 000 år sedan, hennes kroppslängd var bara 1 meter och hon befanns tillhöra en särskild art av människosläktet Homo. Artnamnet har föreslagits bli Homo floresiensis. I det lilla huvudet har bara funnits plats för en hjärna på knappt 400 kubikcentimeter, att jämföra med 1 300–1 400 hos den nutida människan, Homo sapiens sapiens. Floresmänniskans hjärna hade samma storlek som den nutida schimpansens, men hennes ansikte och tänder har mänskligt utseende. Forskarna fann i grottan skelettdelar från ytterligare några människor, mängder av stenverktyg och dessutom lämningar av jätteödlor (varaner) och dvärgelefanter. Floresmänniskan existerade från omkring 100 000 år tillbaka.
Arten har av allt att döma gått under, tillsammans med dvärgelefanterna, i ett stort vulkanutbrott för omkring 12 000 år sedan. Homo floresiensis antas (liksom dagens människoart) härstamma från Homo erectus som "utvandrade" från Afrika till flera kontinenter för bortåt 2 miljoner år sedan och upptäcktes som "javamänniskan" (ålder 600 000–700 000 år). Homo erectus var emellertid storväxt, kroppslängden kunde bli ca 180 cm. Flores-människan anses under sin utveckling ha påverkats av brist på föda. En sådan utveckling av mindre kroppsstorlek är känt från däggdjur som lever på öar som de inte kan lämna och där födan är otillräcklig. Dvärgelefanterna på just Flores är ett exempel.
Eftersom Homo sapiens sapiens nådde nuvarande Indonesien och Australien för omkring 50 000 år sedan är det mycket möjligt att individer från de båda människoarterna har träffats. En mer hisnande undran är: finns det någon annan art av Homo som i dag lever oupptäckt någonstans? Homo floresiensis fanns ju fram till för ca 12 000 år sedan, vilket med paleontologiska mått mätt är alldeles nyligen. En tidigare okänd art av vildoxe upptäcktes i gränsområdet Vietnam–Laos så nyligen som 1992. Och i befolkningarna i Tibet och Nepal finns det många som vidhåller att snömannen (yeti) existerar fastän bevisen bara utgörs av omdiskuterade fotspår.
Klonade människoembryon
En grupp av sydkoreanska forskare rapporterade att de dels klonat mänskliga embryon, dels odlat fram en cellinje av mänskliga embryonala stamceller. Den procedur för kloning som användes var somatisk kärnöverföring. Denna innebär att en cellkärna från någon kroppscell (somatisk cell, till skillnad från könscell) manipuleras in i en äggcell, vars motsvarighet till cellkärna först har avlägsnats. Ibland leder en sådan kärnöverföring till att ett levande embryo utvecklas. Detta embryo kan, om det placeras in i en livmoder, ibland utvecklas till en ny individ, som genetiskt är nästan identisk med den individ som cellkärnan togs från. De båda individerna utgör en klon. Sådan reproduktiv kloning har lyckats hos många däggdjur, med fåret Dolly som det första exemplet.
När det gäller människa är målsättningen terapeutisk kloning. Det tidiga embryots stamceller, föregångare till alla slag av kroppsceller, tas då till vara och får i cellodling dela sig så att man får fram ett stort antal celler. Målet är att få dessa stamceller att utveckla sig till ett visst slag av vävnadsceller som för sjukdomsbehandling ska transplanteras till den person som cellkärnan togs från. De transplanterade cellerna skiljer sig då inte genetiskt från mottagaren och kan därför accepteras av hans immunsystem.
Mänskliga äggceller kan med punktionsinstrument tas till vara från äggstockarna, i regel efter hormonbehandling som stimulerar till utmognad av ett flertal ägganlag. Detta sker inför in vitro-fertilisering (”provrörsbefruktning”). Äggceller som inte kommer till användning kan användas för forskning om kvinnan medger det. Det förekommer också att kvinnor accepterar att donera äggceller enbart för forskning.
Kloning genom kärnöverföring har varit svår att genomföra hos alla djurarter där man försökt. De flesta av dessa skapade embryon har dött. Som väntat beredde de mänskliga äggcellerna också stora svårigheter. Av nära 250 äggceller lyckades forskarna få fram ett embryo i 30 fall. De cellkärnor som sattes in kom från kvinnorna själva. Från ett enda av dessa embryon lyckades man odla fram stamceller som bildade en cellinje, dvs. delade sig fortlöpande i odling och visade stabila egenskaper. Resultatet är viktigt eftersom det för första gången visade att det är möjligt att skapa en odlad cellinje av mänskliga embryonala cellinjer. Den medicinska världen hoppas att detta ska lägga grunden till transplantationsbehandling av svåra sjukdomar och skador.
Vårt ”okända” DNA
En gåtfull sak med vår arvsmassa (genomet) är att den till största delen inte består av arvsanlag, gener. Den striktaste definitionen på en gen är ett DNA-avsnitt som innehåller den genetiska koden för ett visst protein. Hos människan är det bara några få procent av arvsmassans DNA som utgörs av gener. Vissa avsnitt kodar för RNA som behövs i proteinsyntesen (utan att koda för proteinets struktur). Allt övrigt DNA har ibland kallats "skräp-DNA" av forskare.
Nu har man emellertid funnit att många DNA-avsnitt har funktionen att påverka genuttrycket (genexpressionen), dvs. om en viss gen är "i gång" och med vilken intensitet den utför transkription, alltså bildar RNA. Vissa DNA-sträckor binder sig till reglerande proteiner, transkriptionsfaktorer, som påverkar transkriptionen. Andra DNA-avsnitt kodar för bildningen av korta RNA-molekyler som kan bromsa eller blockera transkription. Dessutom finns s.k. transposoner, ”hoppande” DNA-avsnitt, som kan förflytta sig i arvsmassan och påverka genuttryck eller förändra genstruktur, dvs. framkalla mutation. Detta tidigare "okända" DNA innehåller alltså områden med livsviktiga funktioner. Flera avslöjanden är att vänta.
Läkemedel för fattiga länder genom samverkan offentligt–privat
De fattigaste länderna har ingen möjlighet att låta sina befolkningar få använda de allra nyaste läkemedlen – priset är alltför högt. De något äldre produkterna, vilkas patent har gått ut, kan ibland upphandlas till acceptabelt pris. Många länder behöver emellertid ett riktat ekonomiskt stöd, framför allt för att kunna tillhandahålla läkemedel mot infektionssjukdomar som aids, tuberkulos, malaria och parasitinfektioner. Vissa läkemedelsföretag har tillhandahållit enstaka preparat gratis. Vanligare är att donationer från hjälporganisationer möjliggör inköp av läkemedel. Brist på samordning och långsiktig planering har begränsat effekterna av sådant stöd.
Det som nu uppmärksammats är alltmer av "public–private partnership", samverkan mellan offentliga instanser (nationella och internationella), privata hjälporganisationer och näringslivet, framför allt läkemedelstillverkare. På den offentliga sidan medverkar dels myndigheter som är kapitalgivare, dels forskningsenheter vid universitet m.m. Den systematiska samverkan gäller dels finansiering av olika länders anskaffning av läkemedel, dels utveckling av nya läkemedel, från laboratoriestadiet till klinisk prövning. Ett exempel på framgång rapporterades 2004: ett malariavaccin som prövats på barn i Moçambique hade tydlig (om än långt från 100-procentig) skyddande effekt, detta till skillnad från alla tidigare prövade vacciner.
Det finns nu ett 100-tal "partnership"-arrangemang. Två exempel är IAVI (International AIDS Vaccine Initiative) och Global Fund to Fight AIDS, Tuberculosis, and Malaria. Till de största donatorerna till dessa och andra samverkansorgan hör Bill and Melinda Gates Foundation.
Genomjakt avslöjar okända gener
Det är numera rutin att bedöma graden av släktskap mellan olika arter genom att jämföra ett begränsat antal gener i deras genom. Dagens teknik för avläsning av sekvensen av kvävebaser i DNA gör att man, när det gäller enklare organismer, snabbt kan kartlägga mängder av genom i deras helhet. Forskare har bl.a. korsat Sargassohavet och tagit hundratals vattenprov. Genomanalyserna på arterna där avslöjade mer än en miljon tidigare okända gener, t.ex. sådana som kodar för enzymer som behövs för att klara ämnesomsättning och energibehov i en miljö där näringsämnena är så utspädda som i de stora haven.
Andra undersökningar har gällt mikroorganismer som lever långt ner i underjorden där de klarar sig i en särpräglad kemisk miljö utan solenergi. Forskarna hoppas nu att fynden från havsvatten och underjord ska hjälpa till att belysa viktiga processer i jordbruket, på sikt kanske också ännu okända biokemiska skeenden i högre organismer.
(Artikeln publicerad 2005-03-09)
Tio-i-topp 2004: Medicinnyheter
http://www.ne.se/rep/tio-i-topp-2004-medicinnyheter
Nationalencyklopedin, 2012-05-27
Kopiera källangivelse
