ämnesomsättningsrubbningar, metaboliska störningar, samlingsbenämning på sjukdomar orsakade av störningar i ett eller flera steg i ämnesomsättningen (metabolismen). Termen kan i vid mening användas om ett flertal förvärvade störningar, särskilt sådana som orsakas av rubbad hormonbildning eller störd hormoneffekt, t.ex. diabetes eller låg ämnesomsättning (vid bristande sköldkörtelfunktion). I striktare bemärkelse, som tillämpas i denna artikel, avser termen endast sjukdomar som är ärftligt betingade (genetiska defekter), dvs. medfödda ämnesomsättningsfel (engelska inborn errors of metabolism). Varje sådan genetisk defekt leder antingen till en brist

(80 av 914 ord)
Vill du få tillgång till hela artikeln?

Medverkande

  • Agne Larsson
  • Jörgen Malmquist
Källangivelse
Nationalencyklopedin, ämnesomsättningsrubbningar. http://www.ne.se/uppslagsverk/encyklopedi/lång/ämnesomsättningsrubbningar