homocystinuriʹ (nylatin homocystinuriʹa, av homocystin och grekiska ouron [u:ʹrɔn] ’urin’), sällsynta ärftliga störningar av omsättningen av svavelhaltiga aminosyror, vilket medför bildning av onormala mängder av aminosyran homocystein. Denna omvandlas till dubbelmolekylen homocystin, som utsöndras i urinen. Homocystein bildas framför allt

(40 av 282 ord)
Vill du få tillgång till hela artikeln?

Medverkande

  • Bertil Lindquist
  • Jörgen Malmquist
Källangivelse
Nationalencyklopedin, homocystinuri. http://www.ne.se/uppslagsverk/encyklopedi/lång/homocystinuri