tuberöʹs skleroʹs [-ro:ʹs] (latin tuberoʹsus ’skrovlig’, ’knölig’, av tuber), tuberös skleros-komplexet, TSC, tidigare även kallad epiloja, autosomalt dominant ärftlig sjukdom som i mycket varierande omfattning medför tumörer och tumörliknande förändringar (hamartom) i flera vävnader och organ. Mutation i endera av två gener kan medföra sjukdomen: TSC1 (kromosom 9) och TSC2

(50 av 351 ord)
Vill du få tillgång till hela artikeln?

Medverkande

  • Jörgen Malmquist
Källangivelse
Nationalencyklopedin, tuberös skleros. http://www.ne.se/uppslagsverk/encyklopedi/lång/tuberös-skleros