I framför allt hjärt- och skelettmuskelvävnad upplagras glykogen samt fragment av mitokondrier. Orsaken är att sjukdomsmutationen medför onormal struktur i ett lysosomalt membranprotein. Ärftligheten är av den sällsynta typen X-kromosomalt dominant, vilket innebär att sjukdomen kan drabba båda könen men blir svårare hos män.