homocystinuri
homocystinuriʹ (nylatin homocystinuriʹa, av homocystin och grekiska ouron [u:ʹrɔn] ’urin’), sällsynta ärftliga störningar av omsättningen av svavelhaltiga aminosyror, vilket medför bildning av onormala mängder av aminosyran homocystein.
Denna omvandlas till dubbelmolekylen homocystin, som utsöndras i urinen. Homocystein bildas framför allt vid reaktioner där aminosyran metionin avger en metylgrupp. Homocysteinet kan sedan omvandlas till cystein. Detta sker i två steg. I det första bildas cystationin med hjälp av enzymet cystationin-beta-syntas, som har vitamin B6 (pyridoxalfosfat) som prostetisk
Information om artikeln
Medverkande
Jörgen Malmquist, Bertil Lindquist
Källangivelse