homocystinuri

homocystinuriʹ (nylatin homocystinuriʹa, av homocystin och grekiska ouron [u:ʹrɔn] ’urin’), sällsynta ärftliga störningar av omsättningen av svavelhaltiga aminosyror, vilket medför bildning av onormala mängder av aminosyran homocystein. Denna omvandlas till dubbelmolekylen homocystin, som utsöndras i urinen. Homocystein bildas framför allt

• Författare:
• Jörgen Malmquist
• Bertil Lindquist