juvenil amaurotisk idioti
juveniʹl amauroʹtisk idiotiʹ, en form av Tay-Sachs’ sjukdom med psykisk utvecklingsstörning som debuterar mellan 5 och 8 års ålder i form av tilltagande blindhet och intellektuell tillbakagång, efterhand epileptiska anfall och pareser och död före 20 års ålder.
Autosomalt recessiva anlag ger genom enzymbrist rubbad omsättning av glykolipider i hjärnan. Jämför sfingolipidos. Friska anlagsbärare kan diagnostiseras med biokemiska och molekylärgenetiska metoder, och sjukdomen kan påvisas redan på fosterstadiet. Fosterdiagnostik utförs om bägge föräldrarna är bärare av anlaget. Någon behandling finns ännu inte.
Information om artikeln
Källangivelse