porfyrier
porfyriʹer (nylatin porphyriʹa, av grekiska porphyʹra ’purpursnäcka’), grupp av ärftliga sjukdomar vilka beror på brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem, som ingår i hemoglobinmolekylen och innehåller bl.a. protoporfyrin.
Bristen på respektive enzym leder till en anhopning av förstadier i hemsyntesen. Man får ett överskott i kroppen på en eller flera porfyriner eller deras förstadier. Överskottet lämnar kroppen via urin och avföring. Porfyrinerna är röda och ger ofta en röd färg åt urinen.
Information om artikeln
Medverkande
Birgitta Haeger-Aronsen
Källangivelse