Metoder för sekvensbestämning utvecklades under 1970-talet och har inneburit en revolution för den medicinska och biologiska forskningen. Metoderna gör det möjligt att fastställa uppbyggnaden av arvsanlag, varigenom viktiga förutsägelser kan göras om deras funktion. Se vidare genteknik (Avläsning av DNA-molekylens sammansättning).