tuberös skleros
tuberöʹs skleroʹs [-ro:ʹs] (latin tuberoʹsus ’skrovlig’, ’knölig’, av tuber), tuberös skleros-komplexet, TSC, tidigare även kallad epiloja, autosomalt dominant ärftlig sjukdom som i mycket varierande omfattning medför tumörer och tumörliknande förändringar (hamartom) i flera vävnader och organ.
Mutation i endera av två gener kan medföra sjukdomen: TSC1 (kromosom 9) och TSC2 (kromosom 16). En stor del av sjukdomsfallen uppstår genom nymutation, dvs. ingen av föräldrarna har sjukdomen; detta kan dock vara svårbedömt eftersom sjukdomsgenerna har mycket variabel penetrans, så att sjukdomstecknen ibland blir obetydliga och
Information om artikeln
Medverkande
Jörgen Malmquist
Källangivelse