Turners syndrom kännetecknas av kortvuxenhet, små, ofullständigt utvecklade yttre könsorgan, liten livmoder samt avsaknad av sekundära könskaraktärer som könsbehåring och bröst. Äggstockarna består endast av små strimformiga bildningar utan förmåga att producera ägg eller kvinnligt könshormon. En kvinna med Turners syndrom får därför inga menstruationer. Ibland finns ett typiskt vingformat hudveck