De vanligaste invasiva metoderna är fostervattensprov och moderkaksprov. Ovanligare metoder är undersökning av fostret med kikarinstrument (fetoskopi) samt blodprov respektive vävnadsprov från fostret. Invasiva undersökningar medför en ökad risk för missfall. För fostervattensprov och moderkaksprov är risken omkring 1 % utöver bakgrundsrisken; för övriga metoder är riskökningen upp till