alkaptonuri
alkaptonuriʹ (nylatin alcaptonuriʹa, av alkali, grekiska haʹptō ’häfta’, ’häfta vid’ och ouron [u:ʹ-] ’urin’), sällsynt ämnesomsättningsrubbning kännetecknad av benägenhet för mörk, ibland nästan svart urin samt ledbesvär, med debut i medelåldern.
Orsaken är en ärftligt betingad (autosomalt recessiv) brist på ett enzym som deltar i omsättningen av homogentisinsyra, en nedbrytningsprodukt av aminosyran tyrosin. Homogentisinsyra utsöndras vid alkaptonuri i stora mängder i urinen men inlagras också i bl.a. bindväv och ledbrosk och ger en gråaktig missfärgning, ochronos, av ögonvitor och av öronen.
Källangivelse
Vill du komma åt hela artikeln?
Objektiv och pålitlig kunskap.
Prova det, du kommer att gilla det!
Marknadsledare i Sverige.