alkaptonuri

alkaptonuriÊč (nylatin alcaptonuriÊča, av alkali, grekiska haÊčptƍ ’hĂ€fta’, ’hĂ€fta vid’ och ouron [u:Êč-] ’urin’), sĂ€llsynt Ă€mnesomsĂ€ttningsrubbning kĂ€nnetecknad av benĂ€genhet för mörk, ibland nĂ€stan svart urin samt ledbesvĂ€r, med debut i medelĂ„ldern.

Orsaken Àr en Àrftligt betingad (autosomalt recessiv) brist pÄ ett enzym som deltar i omsÀttningen av homogentisinsyra, en nedbrytningsprodukt av aminosyran tyrosin. Homogentisinsyra utsöndras vid alkaptonuri i stora mÀngder i urinen men inlagras ocksÄ i bl.a. bindvÀv och ledbrosk och ger en grÄaktig missfÀrgning, ochronos, av ögonvitor och av öronen.

KĂ€llangivelse

Vill du komma Ă„t hela artikeln?

  • Objektiv och pĂ„litlig kunskap.

  • Prova det, du kommer att gilla det!

  • Marknadsledare i Sverige.

eller
Är du lĂ€rare? Starta din kostnadsfria provperiod hĂ€rifrĂ„n.