hemoglobinopati

hemoglobinopatiʹ (av hemoglobin och grekiska paʹthos ’lidande’), tillstånd med avvikande sammansättning eller nedsatt syntes av hemoglobinmolekylen. Hemoglobinopati innebär vanligen en ärftligt betingad medfödd avvikelse från den normala kemiska sammansättningen av hemoglobinets proteindel, s.k. hemoglobinvarianter. Avvikelserna utgörs av att en normal aminosyra i hemoglobinmolekylen har bytts ut mot en annan

• Författare:
• Jan-Olof Jeppsson