alkaptonuri
alkaptonuriʹ (nylatin alcaptonuriʹa, av alkali, grekiska haʹptō ’häfta’, ’häfta vid’ och ouron [u:ʹ-] ’urin’), sällsynt ämnesomsättningsrubbning kännetecknad av benägenhet för mörk, ibland nästan svart urin samt ledbesvär, med debut i medelåldern.
Orsaken är en ärftligt betingad (autosomalt recessiv) brist på ett enzym som deltar i omsättningen av homogentisinsyra, en nedbrytningsprodukt av aminosyran tyrosin. Homogentisinsyra utsöndras vid alkaptonuri i stora mängder i urinen men inlagras också i bl.a. bindväv och ledbrosk och ger en gråaktig missfärgning, ochronos, av ögonvitor och av öronen.
Information om artikeln
Källangivelse