glykogenos
glykogenoʹs (nylatin glycogenoʹsis, av glykogen), sjukdom med ansamling av glykogen i olika organ till följd av en medfödd brist på något av de enzymer som är nödvändiga för nedbrytningen av glykogen.
Det finns åtta typer (I–VIII) av sjukdomen, varav en del med olika varianter. Ärftlighetsgången är autosomalt recessiv utom för typ VIII, som har en könsbunden ärftlighetsgång. Sjukdomen förekommer hos ca 1 per 50 000–60 000 nyfödda. Eftersom glykogen normalt inlagras i främst lever och muskulatur inklusive hjärta härrör de viktigaste symtomen från
Information om artikeln
Källangivelse