Registrets uppgift är att löpande följa utvecklingen av medfödda fosterskador och kromosomavvikelser, detta för att man snabbt ska kunna upptäcka förändringar i fosterskadepanoramat. Sådana förändringar skulle kunna peka på tillkomst av, eller ökad förekomst av, någon yttre faktor som bidrar till uppkomsten av fosterskador.