Gauchers sjukdom [goʃe:ʹs] (efter den franska läkaren Philippe Gaucher, 1854–1918), en ovanlig, autosomalt recessivt ärftlig sjukdom orsakad av brist på enzymet glukosylceramidas. Bristen leder till ansamling av glukocerebrosid i celler tillhörande det mononukleära fagocytsystemet. Glukocerebrosid hör till substansgruppen sfingolipider, och

(40 av 284 ord)
Vill du få tillgång till hela artikeln?

Medverkande

  • Jörgen Malmquist
Källangivelse
Nationalencyklopedin, Gauchers sjukdom. http://www.ne.se/uppslagsverk/encyklopedi/lång/gauchers-sjukdom