cystinuri
cystinuriʹ (av cystin och grekiska ouʹron ’urin’), sällsynt, ärftlig ämnesomsättningssjukdom, som karakteriseras av ökad utsöndring av aminosyrorna cystin, lysin, arginin och ornitin genom urinen.
Den orsakas av nedsatt tubulär reabsorption (återabsorption i njurkanalerna) av de fyra aminosyrorna. Sjukdomen visar sig genom att det svårlösliga cystinet ger stenbildning i urinvägarna. Specifik behandling saknas, men stor urinvolym minskar stenbildningen.
Information om artikeln
Källangivelse